Każdy organizm – człowiek, bakteria, grzyb – to zbiór instrukcji zapisanych w języku genów. DNA, złożone z czterech liter (A, T, C, G), zawiera nie tylko „przepis na życie”, ale i wiele odpowiedzi, których szuka współczesna nauka: jak rozwija się choroba? Jak działa lek? Dlaczego dana komórka zachowuje się inaczej niż inne? W Łukasiewicz – Instytucie Chemii Przemysłowej nie tylko zadajemy te pytania. My uczymy się czytać genetyczne odpowiedzi. I robimy to coraz skuteczniej.
– Sekwencjonowanie to ustalenie kolejności nukleotydów, czyli zasad azotowych, które budują DNA – nie tylko nasze, ale wszystkich organizmów. Poznając tę sekwencję, wiemy, jakie białka tworzy organizm, a więc jak wygląda jego biologiczna architektura – wyjaśnia Piotr Kierył z Sekcji Inżynierii Genetycznej i Biotosyntezy Łukasiewicz – IChP.
Od jednej strony do całego genomu
Przez lata naukowcy mogli czytać genetyczne „książki” tylko po jednej stronie na raz – klasyczne metody, jak sekwencjonowanie Sangera, dawały ograniczony wgląd. Tysiąc par zasad na analizę to jak przeczytać krótki akapit i próbować zrozumieć całą fabułę. Dziś jednak mamy w rękach technologie nowej generacji (Next Generation Sequencing – NGS). One zmieniają wszystko. Zamiast czytać wyrywki, czytamy cały genom naraz – miliony par zasad, całą informację genetyczną organizmu. Możemy przeszukiwać ją jak ogromne archiwum i wybierać dokładnie te fragmenty, które interesują nas w kontekście choroby, terapii lub modyfikacji biologicznej.
– To tak, jakby wcześniej czytać książkę strona po stronie, a teraz dostać do ręki całą publikację – wszystkie rozdziały, przypisy, indeksy. I dopiero wtedy decydować, które fragmenty analizujemy dogłębniej – dodaje Piotr Kierył.
Genomika w służbie medycyny
W Łukasiewicz – IChP sekwencjonowanie wykorzystujemy m.in. w obszarach diagnostyki medycznej – szczególnie tam, gdzie liczy się szybkość, precyzja i personalizacja. Dzięki tzw. panelom medycznym, opartym na danych genetycznych, możemy analizować choroby nowotworowe, wady wrodzone czy infekcje na poziomie molekularnym.
– Pracowałem z przypadkami guzów u dzieci. Dzięki nowoczesnym urządzeniom możemy w jednym badaniu sprawdzić wszystkie mutacje, które są znane i istotne dla danej choroby. To daje możliwość szybszego rozpoznania i doboru skuteczniejszego leczenia – dodaje Piotr Kierył.
Nasze kompetencje w zakresie genetyki i bioanalityki rozwijamy dalej dzięki Kampusowi Mościcki – nowoczesnej przestrzeni badawczej powstającej w Łukasiewicz – IChP dzięki wsparciu z Krajowego Planu Odbudowy (KPO) oraz Funduszy Europejskich. To właśnie tu powstaje zaawansowane laboratorium wyposażone w nową generację sprzętu do sekwencjonowania, analizy genetycznej i bioinformatycznej interpretacji danych. To nie tylko inwestycja w technologię – to inwestycja w szybsze diagnozy, lepsze terapie i precyzyjniejszą naukę.
